MODELLO DI MALATTIA ENDOCRINA
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la regola dei tre cerchi : morfologia, funzione e flogosi-autoimmunità.
Se riferiamo tutta la patologia ad uno schema mentale ,tre sono i possibili ambiti nei quali circoscrivere la ricerca clinico-diagnostica, che riguardano,rispettivamente, la patologia morfologica, funzionale e flogistico-autoimmune (vedi fig1). Nell’inquadramento clinico di un organo ,nella fattispecie endocrino, in buona sostanza dovremo muoverci in questi tre spazi per definire la presenza o assenza di:
- alterazioni dell’aspetto strutturale : dimensioni, noduli;
- modificazioni della funzione : iper e ipofunzioni;
– di processi flogistici-autoimmuni ( che possono sviluppare particolari quadri di flogosi).
Pertanto parliamo di tre tipi di diagnosi :
1-MORFOLOGICA, 2-FUNZIONALE E 3-FLOGISTICO-AUTOIMMUNE.
Ognuno di questi campi racchiude tests specifici (fig 2), per cui parliamo di:
1-ESAMI DI MORFOLOGIA, 2-ESAMI FUNZIONALI, 3-ESAMI di FLOGOSI e AUTOIMMUNITA’.
La regola dei tre cerchi mette bene in evidenza come i tre campi presentino un primo spazio libero e singolare, un secondo di giustapposizione l’uno all’altro, un terzo di comunione dei tre ambiti.
Questo vuol dire che i quadri di patologia endocrina possono essere semplici , cioè riguardare soltanto uno dei campi descritti (struttura ,funzione o flogistico-autoimmune), ovvero riunirsi in quadri complessi a due componenti (alterazioni strutturali + funzionali, senza autoimmunità; struttura + autoimmunità, senza alterazioni funzionali ; funzione+ autoimmunità, senza alterazioni strutturali, infine combinazione di tutte e tre le patologie.
Il meccanismo con il quale si afferma un quadro complesso di patologia può essere insito nell’affezione stessa oppure trattarsi di una semplice associazione.Un esempio della prima possibilità è tipico della patologia endocrina ,ove le formazioni nodulari possono rappresentare una semplice patologia morfologica (“freddi” per così dire), come in qualsiasi organo, oppure ,in modo peculiare rispetto a quelli di altri organi, i noduli endocrini possono “appropriarsi” della funzione ghiandolare ormono-secretiva e sviluppare un’iperfunzione (“caldi”).
Un esempio di semplice associazione è dato dalla presenza di un nodulo non funzionante ed un’alterazione funzionale, associazione che scaturisce dall’incontro nello stesso “locus” di due patologie che ricorrono sovente singolarmente (basti pensare alle tireopatie).
Per raggiungere tale obiettivo, abbiamo messo a punto una metodologia che segue un preciso percorso logico, che definiamo come “LIVELLI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI (LIDITE) O PORTE DIAGNOSTICHE” (fig 3).
L’ esperienza clinica (“evidence based medicine”), in accordo a quelli che sono gli indirizzi della letteratura internazionali (che si fondano sulle cosiddette linee guida, strettamente connesse con i risultati della “evidence based medicine” dei cosiddetti esperti), permette di sviluppare programmi , che comportino l'utilizzo dei soli tests essenziali e accurati per ogni livello diagnostico.
Innanzitutto va osservato che la caratteristica di questo percorso è data dall’intersezione di due direzioni: l’una longitudinale( porta seriale) ed una trasversale (porte in parallelo).
Si inizia da un primo scalino ovvero una prima porta(1° livello); solo la sua apertura ci permetterà si proseguire il cammino. E’ fondamentale comprendere l’importanza di questo primo “step” da cui dipende un percorso lungo e articolato , che soddisfa, in una progressione incalzante e razionale, tutti i vari aspetti della patologia ,una volta accertata la sua esistenza (1° livello).
Alla definizione diagnostica di ciascun livello si correla un razionale terapeutico, inteso prima come necessità o meno di trattamento e , quindi nel caso vi sia indicazione, delle varie opzioni terapeutiche.
In sintesi due sono i principi a cui si ispira tale metodologia per colpire in modo efficace ed efficiente l’obiettivo diagnostico, senza dispersione di risorse:
1° i numerosi segnali che affluiscono e si affollano davanti alla porta principale(1° livello), devono essere filtrati con accuratezza: i più, infatti, sono falsi segnali ,che devono essere bloccati davanti la porta(al primo livello). Solo ai pochi veri deve essere dato il lasciapassare per un percorso lungo e dispendioso. In altri termini questo significa non aprire sempre la prima porta, subito mettendo in campo esami di diverso livello: l’errore, non infrequente , è di richiedere una teoria di tests di primo e di altri livelli contestualmente, anche quando non è necessario,perché manca il presupposto iniziale (positività del 1° livello);
2° una volta che si è soddisfatto questo primo criterio e autorizzati a percorrere tutto l’iter diagnostico,ancora per ogni livello vanno fatte le scelte giuste. Queste devono tener conto dell’accuratezza dell’esame e del significato in relazione alla diagnosi e terapia (cioè se si tratta di un test di definizione o di controllo, quindi unico o ripetitivo e in questo caso a che scadenza).
In conclusione si tratta di un iter a “cascata”, come una reazione enzimatica, ove il passo iniziale è quello fondamentale (“rate limiting reaction”): il percorso deve arrestarsi a questo punto, se non trova la chiave di apertura ovvero soddisfare tutte le successive fasi. Questo primo passo è quello che risponde al quesito: c’è o non c’è malattia, quel disturbo si correla a quell’ipotesi di patologia?. La risposta positiva (freccia a destra) a tale quesito comporta di necessità la prosecuzione del percorso, mentre una risposta negativa (freccia a sinistra), l’interruzione dello stesso, evitando perdite di tempo e denaro.
Pertanto il 1° livello è il più importante ai fini del rapporto costo/benefici.
Partiamo ad esempio dalla patologia più diffusa in endocrinologia.
Organizzazione lavoro e sequenza operazioni in 6 fasi: 1- visita,arch dati 2- eco3- prelievi 4- lab endo dos orm-biol mol-Pap 5- lettur citolog 6-radiol
90% operazioni in un arco di tempo per una diagn immediata